Elizabeth hat geschrieben: Fr 18. Feb 2022, 22:24
@Jaddy: wieder mal: Danke!
xy46-Frau und Mutter: war mir noch nicht ganz so klar, daß das geht:
Hie ist der
Original-Artikel von 2008.
Der Abstract, deepl- übersetzt:
Zusammenfassung
Kontext: Wir berichten hier über eine bemerkenswerte Familie, in der bei der Mutter einer Frau mit 46,XY kompletter gonadaler Dysgenese ein 46,XY-Karyotyp in peripheren Lymphozyten, Mosaizismus in kultivierten Hautfibroblasten (80% 46,XY und 20% 45,X) und ein überwiegend 46,XY-Karyotyp im Ovar (93% 46,XY und 6% 45,X) festgestellt wurde.
Die Patienten: Eine 46,XY-Mutter, die sich wie eine normale Frau entwickelte, kam spontan in die Pubertät, erreichte die Menarche, menstruierte regelmäßig, erlebte zwei Schwangerschaften ohne Unterstützung und brachte eine 46,XY-Tochter mit kompletter Gonaden-Dysgenesie [d.h. keine männlichen Geschlechtsorgane innen/aussen] zur Welt.
Ergebnisse: Die Untersuchung des Y-Chromosoms der Tochter und beider Elternteile ergab, dass die Tochter ihr Y-Chromosom von ihrem Vater geerbt hatte. Die molekulare Analyse der Gene SOX9, SF1, DMRT1, DMRT3, TSPYL, BPESC1, DHH, WNT4, SRY und DAX1 ergab normale männliche Kodierungssequenzen sowohl bei der Mutter als auch bei der Tochter. Ein umfangreicher Familienstammbaum über vier Generationen ergab mehrere andere Familienmitglieder mit uneindeutigen Genitalien und Unfruchtbarkeit sowohl bei den phänotypischen Männern als auch bei den Frauen, und die Art der Vererbung des Phänotyps deutete stark auf eine X-Bindung hin.
Schlussfolgerungen: Die Bandbreite der in dieser einzigartigen Familie beobachteten Phänotypen deutet darauf hin, dass möglicherweise eine Mutation in einem neuen geschlechtsbestimmenden Gen oder in einem Gen, das zu Chromosomenmosaik prädisponiert, übertragen wird.
Mit anderen Worten: In der ganzen Familie wurden über mehrere Generationen inter Merkmale vererbt. Einige waren/sind äusserlich uneindeutig (und bekamen Probleme durch ihre Mitmenschen (steht im vollen Artikel)) Dass die Mutter (Kaiserschnittgeburt nach normaler Schwangerschaft) wurden ihre XY46 Chromosomen erst entdeckt, als die Tochter (auch xy46) wegen "zu wenig Brustwachstum" beim Gyn war.
Immer wieder gut auch dieser
Artikel in Nature von 2015, dass es biologisch keinen einzelnen Indikator für "Geschlecht" gibt, sondern dass an vielen Stellen und auf vielen Ebenen im Körper moasikartig Elemente "männlich", "weiblich" oder auch "gemischt" sein können - häufig ohne dass die Menschen das wissen oder bemerken - oder sich aber trotz unterschiedlicher Chromosomen gar nicht unterscheiden.
Oh, und wenn ich schon mal dabei bin: Nope, es gibt keine physisch messbaren Unterschiede zwischen "weiblichen" und "männlichen" Gehirnen,
wenn der durchschnittliche Größenunterschied zwischen Männchen und Weibchen rausgerechnet wird.